Badanie genetyczne płodu

Ważne, aby było zdrowe. Tak odpowie każdy rodzic, gdy padnie standardowe pytanie dotyczące płci. Jednak w obecnych czasach i przy tak rozwiniętej medycynie, nie trzeba czekać do dnia rozwiązania, aby upewnić się, że dziecko nie ma żadnych wad rozwojowych czy genetycznych. Badania prenatalne pozwalają na określenie prawdopodobieństwa wystąpienia już na poziomie życia płodowego.

Już ginekolog jest w stanie wykonać za pomocą USG pierwsze badania genetyczne płodu. W pierwszym trymestrze zaleca się, aby wykonać kilka pomiarów na zarodku (bądź płodzie – wszystko jest uzależnione od tygodnia, w którym będzie wykonywane badanie). Zwykłe USG wykonane przez powłokę brzuszną może wykryć lub wyeliminować szansę na wystąpienie choroby genetycznej, w tym zespół Downa, Edwardsa czy Turnera, a także wad rozwojowych. Jednak przy takiej diagnostyce przemawiają milimetry! Dlatego lekarz musi uważnie, bez pośpiechu dokonać odpowiednich pomiarów, aby zdjąć z rodziców strach i zmartwienia. A co jeżeli powstaje ryzyko?

Badania przesiewowe płodu

Gdy podczas USG powstają pewne wątpliwości, lekarz kieruje kobietę w ciąży na kolejne badania genetyczne płodu. Jednym z nich jest test PAPP-A, którego koszt nie przekracza 250 złotych. Jest uzupełnieniem USG i z krwi ciężarnej oraz z wywiadu lekarskiego, powstaje statystyka. Jednakże nie jest ona jednoznaczna. Nawet przy dużym prawdopodobieństwie wystąpienia jednej z chorób, jest duża szansa, że dziecko urodzi się zdrowe. Lekarze polecają również inne badania, gdy poprzednie nie dają wystarczającej odpowiedzi. Możliwości jest bardzo dużo, np. badanie genetyczne płodu w teście NIFTY.

Z krwi ciężarnej odseparowane jest DNA dziecka i z niego diagnozuje się choroby. Można też wykonać nieco bardziej inwazyjne badanie – biopsję kosmówki, które jest obarczone dużym ryzykiem, ale też daje ostateczne odpowiedzi, które mogą doprowadzić do operacji na płodzie czy do podjęcia decyzji o samej aborcji.

Jedno jest pewne, rodzic zrobi wszystko dla swojego dziecka, nawet nienarodzonego, dlatego badania genetyczne płodu stają się niemal normą przy prowadzeniu ciąży. Kobiety zalecają się do wskazówek ginekologów i odwiedzają gabinety w określonym czasie, by poddać się diagnostyce.

Artykuł powstał przy konsultacji z gabinetem ginekologiczno-położniczym MAMED we Wrocławiu